Manifestaciones clínicas asociadas al síndrome de Prader-Willi / Clinical Manifestations Associated with Prader-Willi Syndrome

RESUMEN El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético, que afecta el neurodesarrollo que, a pesar de su baja frecuencia, merece ser considerado como un trastorno de relevancia clínica al ser la causa más frecuente de obesidad de origen genético. Las manifestaciones clínicas que derivan de SPW tienen origen en la desregulación hipotalámica, por lo que al comprender la trascendencia e implicación de ésta se entenderá la amplia gama de manifestaciones que pueden presentarse con severidad variable y cuyas complicaciones a su vez afectan la salud y socialización a largo plazo lo que influye sobre la calidad de vida de los pacientes con SPW. El diagnóstico preciso permite distinguir este síndrome de otros trastornos genéticos y de otras patologías que afectan la función hipotalámica a la vez que posibilita estimar la gravedad de las manifestaciones y el riesgo de repetición en una misma familia. Por ello, esta revisión se presenta con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas del síndrome de Prader-Willi que orienten la sospecha clínica, las similitudes que comparte éste con otros trastornos, así como dar a conocer las técnicas de diagnóstico disponibles que favorecen el abordaje de los pacientes y facilitar su manejo integral oportunamente.

ABSTRACT Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder that affects neurodevelopment, which, despite its low frequency, deserves to be consideredaclinically relevant disorder since it is themost frequent cause of genetically derived obesity. The clinical manifestations that derive from SPW correlate to those from a hypothalamic dysregulation, so that, understanding the importance and implication of the hypothalamic involvement, the wide range of manifestations that can present with variable severity and whose complications in turn affect the health can be understood. and long-term socialization affecting the quality of life of patients with PWS. An accurate diagnosis can discriminate this syndrome from other genetic disorders and from non-genetic pathologies that affect hypothalamic function, while also allowing to estimate the severity in a specific patient and the risk of repetition in other family members. Therefore, the present descriptive review is aimed to describe the clinical manifestations of Prader-Willi syndrome to guide the clinical diagnosis; the signs and symptoms that can differentiate this syndrome from other disorders, as well as presenting a description of the actual diagnostic techniques that can allow a prompt and precise diagnosis, and thus, translate in a comprehensive and timely approach of the patients with PWS.

Study of in vitro fermentation kinetics of mixtures of forages from intensive silvopastoral systems (SSPI) with Leucaena leucocephala in Colombia¤ / Estudio de la cinética fermentativa in vitro de mezclas de forrajes que incluyen Leucaena leucocephala proveniente de sistemas silvopastoriles intensivos (SSPi) en Colombia / Estudo in vitro da cinética fermentativa de misturas de forragens que incluem Leucaena leucocephala a partir de sistemas silvopastoris intensivos (SSPi) na Colômbia

Abstract A study of the in vitro fermentation dynamics of the forages star grass (Cynodon plectostachyus; E), Guinea grass (Megathyrsus maximus; G) and Leucaena leucocephala (L), available in intensive silvopastoral systems (ISS) was carried out. Samples of these forages were harvested in ISS set in tropical dry forest in the Valle del Cauca, Colombia. With these forages, ten mixes or different treatments were generated: E100, G100, L100, E33G66, E66G33, L33E66, L66E33, L33G66, L66G33 and L33E33G33. The shorter lag phase was observed with L100 (7.02 h) and E33G66 (7.11 h), lower (a= 0.05) than that of L33E66 (10.22 h) and G100 (9.85 h). The maximum production of gas (a) ranged between 97.34 and 253 ml/ g substrate for L100 and G100, respectively. The lowest HIP value was obtained with L100 (23.3 hours) and the gas accumulated to that point was 35.08 ml, which coincides with the lower value. The treatments that most accumulated gas were the grasses alone or their mixtures and those with the least accumulated gas included leucaena. Regarding FP, after 24 hours of incubation, the greater values occurred with L100 and mixtures that included leucaena. It is concluded that the inclusion of Leucaena was associated with decreases in the lag phase time and maximum gas production rates and with high values of FP, characteristics that may be associated with more efficient fermentation processes.

Se estudió la dinámica fermentativa in vitro de los forrajes pasto estrella (Cynodon plectostachyus; E), pasto guinea (Megathyrsus maximus; G) y leucaena (Leucaena leucocephala; L), disponibles en sistemas silvopastoriles intensivos (SSPi). Se recolectaron muestras en SSPi establecidos en bosque seco tropical en el Valle del Cauca, Colombia. Se realizaron 10 mezclas o tratamientos con diferentes porcentajes de inclusión: E100, G100, L100, E33G66, E66G33, L33E66, L66E33, L33G66, L66G33 y L33E33G33. El menor tiempo de fase Lag se observó con L100 (7,02 h) y E33G66 (7,11 h), menores (a = 0,05) a L33E66 (10,22 h) y G100 (9,85 h). Las producciones máximas de gas (a) variaron entre 97,34 y 253 ml/g sustrato para L100 y G100, respectivamente. El menor valor de HPI se obtuvo con L100 (23,3 horas) y el gas acumulado a ese punto fue 35,08 ml, que coincide con el valor más bajo. Los tratamientos de mayor acumulación de gas fueron los que incluyeron gramíneas solas o sus mezclas y los de menor acumulación de gas fueron los que incluyeron leucaena. En cuanto al FP, a las 24 horas de incubación los valores más altos se presentaron con L100 y en las mezclas que incluyeron leucaena. Se concluye que la inclusión de leucaena estuvo asociada a disminuciones en el tiempo de fase lag y tasas máximas de producción de gas, así como con altos valores de FP, características que pueden asociarse a mayor eficiencia en los procesos de fermentación.

Resumo Estudou-se a dinâmica fermentativa in vitro das forrageiras do capim estrela (Cynodon plectostachyus; E), capim coloni ão (Megathyrsus maximus; G) e leucaena (Leucaena leucocephala; L), disponíveis em sistemas silvopastoris intensivos (SSPi). Tomaram-se amostras em SSPi estabelecidos em bosque seco tropical no Vale do Cauca, Colômbia. Realizaram-se 10 misturas ou tratamentos com diferentes porcentagens de inclus ão: E100, G100, L100, E33G66, E66G33, L33E66, L66E33, L33G66, L66G33 e L33E33G33. O menor tempo da fase Lag se observou com L100 (7,02 h) e E33G66 (7,11 h), menores (a = 0,05) a L33E66 (10,22 h) e G100 (9,85 h). As produções máximas de gás (a) variaram entre 97,34 e 253 ml/g substrato para L100 e G100, respectivamente. O menor valor de HPI obteve-se com L100 (23,3 horas) e o gás acumulado nesse ponto foi 35,08 ml, que coincide com o menor valor. Os tratamentos de maior acumulação de gás foram os que incluíram gramíneas solas ou suas misturas e os de menor acumulação de gás foram os que incluíram leucaena. Em quanto ao FP, as 24 horas de incubação os valores maiores apresentaram-se com L100 e em misturas que incluíram leucaena. Pode se concluir que a inclus ão de leucaena esteve associada a diminuições no tempo de fase lag e taxas máximas de produção de gás, assim como com altos valores de FP, características que podem-se associar com a maior eficiência nos processos de fermentação.

Estudio ultraestructural de los componentes de la matríz extracelular de la túnica media de la aorta de hamster dorado: mesocricetus auratus / Study on the ultraestructural of the extracelular matrix of the medium layer of the aorta of golden hamsters: mesocricetus auratus

Se realizó un estudio secuencial de la caracterización ultraestructural, distribución y momento específico de la síntesis de algunas macromoléculas que constituyen la matriz extracelular de la túnica media de la arteria aorta de embriones de hamsters dorado (Mesocricetus auratus) de 9.5, 10.5 y 11.5 días de desarrollo. Se utilizaron marcadores catiónicos como el rojo de rutenio, el cual es capaz de retener y visualizar este material extracelular al microscopio electrónico de transmisión. Los resultados obtenidos indican que los componentes extracelulares de la túnica media aorta muestran diferencias tanto morfológicamente como en la distribución temporal y espacial durante su diferenciación. En este sentido los proteoglicanos fueron identificados como gránulos interconectados con filamentos de glicosaminoglicanos (ácido hialurónico) distribuidos entre las fibras de colágeno y elastina formando grandes agregados macromoleculares en íntima interacción con la superficie celular

La homeopatía en informática: un proyecto de computación / Hemeopathy in informatics: a computation proyect

Se realiza un sistema computarizado como instrumento de trabajo, en la recolección de síntomas en los casos clínicos. Conocido como repertorización en la terapéutica homeopática, basandonos en la técnica del Dr. C.V. Boenninghausen y en la experiencia personal del Autor